SEJUMLAH anak mengalami rare disoder atau menyandang penyakit langka. Beberapa penyakit langka tersebut ternyata merupakan turunan gen dari orang tuanya. Tanpa disadari, terjadi mutasi gen dalam tubuh mereka.
Mutasi gen inilah yang menyebabkan terjadinya kelainan genetik pada anak. Kelainan genetik merupakan kondisi terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen, sehingga menimbulkan penyakit dan beberapa di antaranya dianggap langka. Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA atau kelainan pada gen yang diwarisi orang tua.
Baca Juga:
Kelainan genetik ini memunculkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker disebabkan oleh kelainan genetik.
Dilansir Alodokter, terdapat beberapa kelainan genetik yang cukup sering terjadi pada anak-anak, antara lain:
1. Buta warna
Awalnya tanpa disadari, seolah anak kita belum mengerti warna. Namun, buta warna menjadi salah satu kelainan genetik yang mungkin tidak asing. Normalnya, mata manusia memiliki tiga jenis sel kerucut yang bereaksi terhadap panjang gelombang cahaya berbeda-beda.
Untuk dapat melihat warna dengan baik, maka pigmen dari ketiga jenis sel kerucut tersebut harus dapat bekerja dengan baik. Jika tidak, maka akan terjadi buta warna.
Terdapat dua jenis utama buta warna, yaitu:
- Buta warna sebagian (parsial), yang membuat penderita kesulitan membedakan warna biru dan kuning saja, atau warna hijau dan merah saja.
- Buta warna total atau achromatopsia, yang membuat penderita hanya dapat melihat warna abu-abu, hitam, dan putih.
2. Penyakit sel sabit
Kelainan genetik ini penyebabnya adalah adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah penderita penyakit ini berbentuk tidak wajar dan menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.
Penyakit sel sabit mengakibatkan anak yang lahir dengan kondisi ini mengalami anemia. Selain itu, tubuh anak rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian. Meski begitu, ada juga penderita yang bisa hidup normal.
3. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom X yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah.
Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika penderitanya mengalami cedera atau luka dan perdarahan akan berlangsung lebih lama.
4. Sindrom Klinefelter
Kelainan genetik ini hanya terjadi pada anak laki-laki. Penderita sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk penis dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi, dan berbentuk kurang proporsional. Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron dan infertilitas.
Baca Juga:
5. Sindrom Down (Down syndrome)
Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga menyebabkan keterlambatan perkembangan anak secara fisik dan mental.
Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik yang membuat kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom didapat oleh anak adalah 47 kromosom.
Namun kini, kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik yang sudah dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan, seperti kelainan jantung atau kelainan otot.
Selain itu, sindrom Harlequin Ichthyosis, Treacher Collins, sindrom Jacob, sindrom Edward, sindrom Angelman, alkaptonuria, sindrom Ehlers-Danlos, penyakit Kennedy, dan sindrom Crigler-Najjar, juga merupakan kelainan genetik yang sulit dihindari.
Sebagian besar kondisi medis yang disebabkan oleh kelainan genetik tidak dapat dicegah. Namun, ada yang bisa terdeteksi sejak di dalam kandungan melalui pemeriksaan kromosom.
Salah satu metode pemeriksaannya adalah NIPT. NIPT atau Noninvasive prenatal testing adalah pemeriksaan untuk memprediksi kelainan kromosom pada janin.
Tes NIPT ini merupakan langkah untuk mengantisipasi adanya kelainan genetik bawaan sebelum janin dilahirkan. Sehingga, orang tua dapat mengantisipasi perawatan medis yang tepat untuk meningkatkan kualitas hidup anak tersebut setelah lahir.
Nah, sangat penting bagi ibu hamil untuk rutin memeriksakan kehamilan ke dokter kandungan untuk dapat mendeteksi dini kelainan genetik pada janinnya. Mengantisipasi dini lebih baik daripada terlambat. (dgs)
Baca Juga:
Gucci Beauty Gandeng Model Down Syndrom untuk Kampanye Kecantikan
