PENELITI dan ahli genomik molekuler Drh. Safarina G. Malik M.S., Ph.D mengatakan bahwa sebelum menikah, pasangan perlu memeriksa penyakit keturunan atau kelainan genetik. Gunanya untuk mengetahui risiko diturunkannya penyakit atau kelainan tersebut pada anak.
"Disarankan supaya pre-marital screening supaya nanti bisa ketahuan apakah ada risiko," kata Safarina seperti dikutip ANTARA, Jumat (16/12).
Salah satu penyakit keturunan atau kelainan genetik yang paling banyak terjadi di Indonesia adalah talasemia. Yakni sakit kelainan darah yang ditandai dengan kurangnya hemoglobin dan jumlah sel darah merah dalam tubuh.
Baca juga:
5 Mitos Tentang Penuaan Ini Sebaiknya Dilupakan
Menurut Safarina, jika kedua orang tua membawa sifat talasemia, maka akan lahir anak dengan talasemia mayor. Maka dari itu, diperlukan pemeriksaan agar kelahiran anak dengan talasemia mayor dapat dihindari dengan mencegah perkawinan dua orang pembawa sifat talasemia.
Ilmuwan, peneliti, dan ahli genomik molekuler Prof. dr. Herawati Sudoyo, M.Sc., Ph.D menambahkan, bahwa pemeriksaan kelainan genetik terkait talasemia tak hanya perlu dilakukan oleh pasangan sebelum menikah.
Menurutnya, bila orang tua sudah pernah melahirkan anak dengan talasemia, maka anaknya yang lain juga harus melakukan pemeriksaan.
"Jadi pasangan sebelum menikah dan pasangan yang telah punya anak talasemia dengan gejala klinik yang tinggi, ketika punya anak lagi periksa keadaan anak tersebut. Apakah mengalami mutasi berat atau tidak," jelas Herawati.
Baca juga:
Kenali Thalassemia dan Cara Mencegahnya
Pemeriksaan itu dinilai penting sebab, jika memang anak mengalami talasemia, maka dapat dilakukan upaya-upaya untuk mencegah perburukan atau komplikasi dari penyakit tersebut.
Mengutip laman resmi Kementerian Kesehatan, berdasarkan data yang diterbitkan Yayasan Talasemia Indonesia, terdapat peningkatan kasus talasemia yang terus terjadi dari tahun ke tahun. Pada 2012 tercatat 4.896 kasus talasemia dan jumlah tersebut meningkat menjadi 10.973 kasus per Juni 2021.
Kemudian, BPJS Kesehatan pada 2020 mencatat bahwa talasemia menempati posisi kelima di antara penyakit tidak menular setelah penyakit jantung, gagal ginjal, kanker, dan stroke, dengan pembiayaan sebesar Rp 2,78 triliun. (waf)
Baca juga:
Selain COVID-19, Masyarakat Juga Dihantui Ancaman Penyakit DBD
