ILMUWAN Inggris telah melakukan penggalian data kanker besar-besaran di Inggris, menganalisis susunan genetik lengkap, atau urutan genom keseluruhan, terhadap kasus tumor dari sekitar 12.000 pasien.
Tim penelitian tersebut mengatakan, besarnya jumlah data yang belum pernah diolah sebelumnya memungkinkan mereka untuk mengungkap pola baru dalam DNA kanker, mengisyaratkan penyebab yang belum dipahami.
Mereka menambahkan bahwa petunjuk genetik dalam penelitian yang dipublikasikan di Science itu pada akhirnya akan membantu meningkatkan diagnosis dan pengobatan.
Baca juga:
Kanker dapat dianggap sebagai versi rusak dari sel-sel sehat manusia, mutasi pada DNA mengubah sel-sel sampai akhirnya mereka tumbuh dan membelah secara tak terkendali.
Secara tradisional banyak kanker telah dikategorikan oleh dokter berdasarkan di mana mereka berada di dalam tubuh dan jenis sel yang terlibat - tetapi pengurutan seluruh genom dapat memberikan lapisan informasi penting lainnya.
Pengurutan seluruh genom relatif baru, tetapi sudah tersedia di National Health Service (NHS) Inggris untuk sejumlah kecil kanker tertentu, termasuk beberapa kanker darah. Rencananya, dalam jangka panjang, data tersebut akan tersedia lebih luas melalui NHS Genomic Medicine Service.
Peneliti utama Prof Serena Nik-Zainal, seorang konsultan di Cambridge University Hospitals, mengatakan kepada BBC (22/4), penelitian itu seperti "penggalian arkeologi" dari kanker manusia.
Dia menambahkan, "Kita dapat melihat pola atau jejak di bidang kanker mereka, seperti jejak kaki dinosaurus, dari apa yang salah dengan kanker mereka. Dan, kanker setiap orang berbeda. Mengetahui bahwa kami dapat mempersonalisasi laporan kanker setiap orang berarti kami selangkah lebih dekat untuk mempersonalisasi pengobatan untuk mereka."
Dipimpin oleh University of Cambridge, tim peneliti menganalisis data DNA anonim yang disediakan oleh 100,000 Genomes Project, sebuah proyek di seluruh Inggris untuk mengurutkan seluruh genom pasien yang terkena kanker dan penyakit langka.
Baca juga:
Dengan ribuan perubahan genetik yang terlihat di setiap tumor yang mereka analisis, para peneliti dapat mendeteksi kombinasi spesifik dari perubahan genetik, yang disebut "mutasi khas", yang mungkin menjadi kunci berkembangnya kanker.
Membandingkan data dengan proyek kanker genetik internasional lain, mereka mengkonfirmasi pola yang sudah diketahui, dan menemukan 58 pola baru.
Beberapa ciri khas dapat memberikan petunjuk tentang apakah pasien pernah terpapar penyebab kanker di lingkungan, seperti merokok. Yang lain memberikan lebih banyak informasi tentang kelainan genetik yang mungkin dapat diterima untuk obat tertentu, kata para peneliti.
Para peneliti juga membuat program komputer untuk membantu para ilmuwan dan dokter memeriksa apakah pasien yang telah menjalani pengurutan seluruh genom memiliki petunjuk mutasi yang baru ditemukan.
"Ciri khas mutasi adalah contoh penggunaan potensi penuh dari sekuensing genom keseluruhan. Kami berharap untuk menggunakan petunjuk mutasi yang terlihat dalam penelitian ini dan menerapkannya kembali ke populasi pasien kami, dengan tujuan akhir untuk meningkatkan diagnosis dan manajemen pasien kanker," kata Prof Matt Brown, kepala pejabat ilmiah Genomics England. (aru)
