Mengenal Pemeriksaan BRCA 1/2 untuk Deteksi Mutasi Gen Kanker Payudara

KANKER payudara menjadi kanker dengan prevalensi paling tinggi di Indonesia. Penyakit ini juga jadi penyebab kematian terbanyak pada perempuan di Indonesia. Salah satu penyebab kanker ialah adanya mutasi pada gen BRCA 1 dan BRCA 2 yang dimiliki seseorang.

Gen BRCA 1 dan BRCA 2 merupakan jenis penekan tumor. Ketika berfungsi normal, kedua gen itu membantu mencegah pertumbuhan sel tak terkendali yang bisa menyebabkan tumor ganas. Ketika mengalami kerusakan mutasi, gen BRCA dapat mengarah pada pengembangan kanker payudara dan kanker ovarium yang diturunkan.

BACA JUGA:

Penting, Deteksi Dini Kanker Payudara

Mutasi berbahaya pada gen BRCA 1 atau BRCA 2 dapat diwariskan dari dari satu generasi ke generasi berikutnya. Setiap anak dari orangtua yang membawa mutasi pada salah satu gen ini memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi mutasi tersebut. Mutasi gen alami ini merupakan perubahan yang diwariskan dari orangtua ke anak. Mutasi ini sudah ada sejak lahir di semua sel dalam tubuh atau dikenal juga dengan mutase germline.

“Jika pemeriksaan dilakukan pada pasien yang telah didiagnosis kanker, kemudian jaringan kankernya sudah diangkat dan belum sempat melakukan pemeriksaan BRCA 1/2 germline sebelumnya, pemeriksaan ini dapat dilakukan. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk menentukan penggunaan golongan obat yang paling sesuai dengan pasien," terang Product Manager of Prodia Trilis Yulianti, PhD.

Trilis menambahkan, salah satu golongan obat baru yang digunakan dalam pengobatan kanker ialah inhibitor PARP. Golongan obat itu memblokir perbaikan kerusakan DNA untuk menghentikan pertumbuhan sel kanker yang memiliki varian pada gen BRCA 1 atau BRCA2 yang berbahaya.

Manfaat pemeriksaan ini bagi pasien yang masih sehat dengan riwayat kanker payudara dan ovarium di keluarganya ialah untuk mengetahui apakah ia memiliki mutasi pada gen BRCA 1 dan BRCA 2 atau tidak. Dengan begitu, upaya pencegahan dapat dilakukan. Pemeriksaan ini juga bermanfaat untuk pasien yang telah didiagnosis kanker payudara, yaitu untuk menentukan jenis terapi dan untuk menilai perkembangan kanker di masa depan.

Waktu yang diperlukan mulai dari proses ekstraksi DNA hingga hasil selesai dianalisis dalam bentuk laporan ialah 10 hari. Nantinya, seseorang yang melakukan pemeriksaan ini akan menjalani penilaian risiko, bertemu dengan konselor genetik untuk meninjau berbagai kemungkinan atau faktor, seperti adanya kerabat yang menderita kanker, kanker yang mereka derita, dan pada usia berapa mereka didiagnosis serta melakukan pengisian kuesioner.

Di beberapa laboratorium, pemeriksaan BRCA 1/2 germline tidak memerlukan puasa sehingga dapat dilakukan kapan saja.(Avia)