Empat Penyakit Paling Langka yang Ditemukan di Indonesia Ada sebanyak 8000 penyakit langka di dunia. (Foto: Pixabay/drshohmelian)

ADA sebanyak 8.000 penyakit langka di dunia ini dan 80 persen di antaranya genetik. Sebaiknya kita mengenali beberapa jenis penyakit langka terutama di daerah tempat tempat tinggal sendiri.

"Dan terjadi penambahan 250 kasus (penyakit langka) setiap tahun di dunia. Disebut langka kalau jumlah pasien di bawah 2.000," kata Dokter spesialis anak, nutrisi dan penyakit metabolik dari RSCM Dr dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), dikutip Antara.

Dari 8.000 penyakit langka tersebut, setidaknya empat penyakit didapati di Indonesia, yakni Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II, Gaucher, Pompe dan Malabsorbsi Glukosa-Galaktosa (Glucose-Galactose Malabsorption/GSM).

1. MPS tipe II

MPS tipe II mengakibatkan keterlambatan perkembangan masalah fisik. (Foto: Pixabay/jarmoluk)
MPS tipe II mengakibatkan keterlambatan perkembangan masalah fisik. (Foto: Pixabay/jarmoluk)

Penyakit MPS tipe II muncul karena kurangnya enzim iduronate sulfatase. Kasus tersebut terjadi pada 1 dari 100.000 orang dan 170.000 kasus dialami laki-laki, demikian dikutip dari laman mpssociety.org.

Beberapa individu akan mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah fisik akibat MPS tipe II ini.

Pada bayi, tidak ada gejala yang tampak, namun dengan semakin rusaknya sel, maka tanda-tanda semakin terlihat. Umumnya yang terjadi kegagalan perkembangan beberapa organ, bentuk wajah yang khas dan rangka tubuh tak normal.

2. Gaucher

Penderita gaucher pada umumnya nyeri pada tulang dan sendi. (Foto: Pixabay/sasint)
Penderita gaucher pada umumnya nyeri pada tulang dan sendi. (Foto: Pixabay/sasint)

Seperti dikutip dari Mayo Clinic, penyakit tersebut karena adanya penumpukan zat lemak tertentu di organ terutama limpa dan hati sehingga memengaruhi fungsinya.

Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.

Penderita pada umumnya memiliki perut yang membesar, nyeri pada tulang dan sendi, serta mudah letih.

3. Pompe

Pompe merupakan kelainan multisistem. (Foto: Pixabay/stevepb)
Pompe merupakan kelainan multisistem. (Foto: Pixabay/stevepb)

Seperti dilansir dari raredisease.org, Pompe adalah kelainan multisistem yang disebabkan oleh variasi patogen pada gen GAA yang mengandung informasi untuk produksi dan fungsi protein yang disebut asam alpha-glucosidase (GAA).

Karena kekurangan protein ini, gula kompleks atau glikogen tidak dapat didegradasi menjadi gula sederhana seperti glukosa. Glikogen pun menumpuk di otot.

Penderita Pompe memiliki masalah jantung yang khas--disfungsi karena pembesaran jantung--di samping melemahnya otot. Selain itu, penderita juga mengalami masalah pada fungsi pernapasan.


4. Malabsorbsi Glukosa-Galaktosa (GSM)

GSM merupakan kelainan metabolisme genetik. (Foto: Pixabay/marionbrun)
GSM merupakan kelainan metabolisme genetik. (Foto: Pixabay/marionbrun)

GSM merupakan kelainan metabolisme genetik, yakni usus kecil tidak mampu mencerna, menyalurkan dan menyerap glukosa serta galaktosa. Dari 200 kasus di seluruh dunia, dua per tiga terjadi pada perempuan.

Gejala penyakit ini bisa terlihat sejak hari pertama bayi lahir dan menerima asupan laktosa dari susu. Umumnya, penderita mengalami diare kronis, dehidrasi dan gagal tumbuh kembang. (*)

Baca juga berita lainnya dalam artikel: Jangan Sampai Bingung, Begini Cara Benar Membaca Label Kedaluwarsa pada Makanan

Kredit : zulfikar

Tags Artikel Ini

Zulfikar Sy

LAINNYA DARI MERAH PUTIH